아벨리노 각막 이상증의 원인

현재까지 알려진 원인은 인간 염색체 5번의 q31위치에 존재하는 TGFB(발현 단백질이름: Beta ig-h3)의 돌연변이와 관련되어 있음이 밝혀졌습니다. 다만 정확한 발생기전이나 원인이 밝혀진 것은 아니며 생활자외선이 UVB에 의해서도 침착이 많이 발생되는 것으로 알려져 있습니다.